きた場合、「もやもや病」と確定する。片側にだけある場合は、「もやもや病の疑いあり」ということになる。 「一過性脳虚血発作」の症状があれば診断は容易だが、病院によっては、てんかんと診断され、抗けいれん薬を投与された後、その後「もやもや病」とわかるケースもある。そのように、ほかの病気と誤診されることも少なくないため、